การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม
(Comprehensive genomic profiling)

ท่านเคยสงสัยไหมว่า

" ทำไมคนไข้มะเร็งชนิดเดียวกันถึงได้รับยารักษาต่างกัน ? "
" เมื่อฉันเป็นมะเร็ง ฉันจะทราบได้อย่างไรว่าฉันควรจะใช้ยาตัวไหนถึงจะเหมาะกับฉันที่สุด ? "

 

563

บทความนี้จะช่วยตอบคำถามเหล่านี้ให้กับท่าน

ก่อนอื่นมาทำความเข้าใจถึงสาเหตุการเกิดมะเร็งกันก่อน
มะเร็งเกิดจากการที่สารพันธุ์กรรมหรือ ดีเอ็นเอ (DNA) ในเซลล์ของเราเกิดการกลายพันธุ์ทำให้การทำงานของเซลล์ผิดปกติไป1-3
 

FMI1

ดีเอ็นเอของคนเรามีหน้าที่เก็บข้อมูลสำคัญที่มีหน้าที่ควบคุมกระบวนการเจริญเติบโตและการทำงานของเซลล์ให้อยู่ในระดับปกติ5,6  อย่างไรก็ตาม DNA สามารถเกิดความผิดปกติได้หรือ เรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation)4,6,7  การกลายพันธุ์นี้มีผลต่อการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ โดยอาจทำให้เซลล์แบ่งตัวมากขึ้นอย่างควบคุมไม่ได้และสุดท้ายกลายเป็นเซลล์มะเร็งในที่สุด6
 

การกลายพันธุ์ ในดีเอ็นเอสามารถเกิดได้หลากหลายรูปแบบ ดังนั้น คนไข้มะเร็งแต่ละคนนั้นจึงมีความแตกต่างเฉพาะตัว8,9 

ถึงแม้ว่าคนไข้จะเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันแต่ลักษณะการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเออาจต่างกันและนั่นเป็นสาเหตุว่าทำไมคนไข้ที่เป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน อาจจะได้รับยาที่แตกต่างกัน
10-12 

เพื่อตรวจหาลักษณะการกลายพันธุ์ของมะเร็งในคนไข้แต่ละรายแพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างชื้นเนื้อมะเร็งหรือเลือด (Biopsy) เพื่อส่งตรวจวินัจฉัยทางห้องปฏิบัติการ13

FMI3


การที่เราทราบชนิดของการกลายพันธุ์ (mutation) ของเซลล์มะเร็งแต่ละบุคคลที่แตกต่างกันนี้ สามารถทำให้คนไข้และแพทย์ร่วมวางแผนแนวทางการรักษาที่เหมาะสมและจำเพาะกับคนไข้แต่ละราย
8,9,15-17

FMI2


แนวทางการรักษาโรคมะเร็งมีอะไรบ้าง?

ทางเลือกในการรักษามะเร็งมีหลายวิธีเช่นการผ่าตัด การให้รังสีรักษา การใช้ยาเคมีบำบัด การใช้ยารักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า (Targeted therapy) รวมถึงการใช้ยาภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy)18
 

FMI4

การใช้ยารักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า (Targeted therapy) ได้ถูกพัฒนาขึ้นเพื่อให้สามารถรักษามะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ได้อย่างเฉพาะเจาะจงกับการกลายพันธุ์นั้นๆ ซึ่งแตกต่างจากการใช้ยารักษาโดยทั่วไป เช่น ยาเคมีบำบัดที่ไม่ได้เลือกทำลายเฉพาะเซลล์มะเร็งแต่ทำลายเซลล์ปกติอื่นๆด้วย19,20

ดังนั้นการตรวจหาการกลายพันธุ์ในเซลล์มะเร็งของคนไข้ จะสามารถช่วยให้แพทย์สามารถเลือกยาที่เหมาะสมที่สุดให้กับคนไข้แต่ละราย

FMI5

วิธีการตรวจการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอมีหลายวิธี เช่น การตรวจยีนมะเร็งแบบยีนเดียว หรือกลุ่มเดียว (single biomarker or hotspot testing) และ การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม (comprehensive genomic profiling) ซึ่งมีความแตกต่างกันดังนี้

1. การตรวจยีนมะเร็งแบบยีนเดียว หรือกลุ่มเดียว (Single biomarker testing or hotspot testing)

 ตรวจหาเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีนที่พบได้บ่อยเท่านั้น (common mutation)
 เนื่องจากต้องเลือกชนิดของการกลายพันธุ์ที่ต้องการตรวจหาล่วงหน้าก่อนการตรวจ ดังนั้นจะไม่สามารถตรวจพบ การกลายพันธุ์ชนิดอื่นๆที่ไม่ได้อยู่ในกลุ่มที่เลือกจะตรวจหา จึงมีโอกาสพลาดการตรวจพบการกลายพันธุ์อื่นๆที่อาจจะมีสำคัญไปได้


2. การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม (Comprehensive genomic profiling)

เป็นการตรวจการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเออย่างครอบคลุมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทั้งหมด ทำให้เห็นภาพรวมของการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่เกิดขึ้นในเซลล์มะเร็งเพื่อหาทางเลือกในการรักษาอย่างตรงจุด
ตรวจการกลายพันธุ์อย่างครอบคลุมได้ในการตรวจเพียงครั้งเดียว
นั่นหมายรวมถึงโอกาสที่จะเจอการกลายพันธุ์ได้ทั้งหมดทั้งการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยหรือไม่บ่อย   
เพิ่มโอกาสการเจอการกลายพันธุ์ที่มียามุ่งเป้าเพื่อการรักษาที่ตรงจุด21-22


การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม (Comprehensive Genomic Profiling) สามารถทำได้อย่างไร ?

Foundation Medicine ให้บริการการตรวจ การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม (comprehensive genomic profiling) ที่มีคุณภาพสูงตามมาตรฐาน US FDA21,26-28 

Foundation Medicine สามารถช่วยท่านและแพทย์ของท่านให้เข้าใจมะเร็งของท่านได้ดียิ่งขึ้นและร่วมกันวางแผนการรักษาอย่างเหมาะสม
 
โดยสามารถเลือกชุดตรวจตามชนิดของมะเร็ง

  • FoundationOne CDx และ FoundationOne Liquid เหมาะกับคนไข้มะเร็งชนิดก้อน (solid tumour) เช่น มะเร็งปอด มะเร็งเต้านม เป็นต้น26 ซึ่งทำการตรวจจากชิ้นเนื้อ และ เลือด ตามลำดับ
  • FounationOne Heme สาหรับคนไข้มะเร็งซาร์โคมาและมะเร็งโรคเลือด (sarcoma or hematologic malignancy)28
     
FM3.
FMI10
FMI9


เนื่องจาก FoundationOne Liquid ใช้ตัวอย่างเลือดของคนไข้มะเร็งในการส่งตรวจ ดังนั้นจึงเป็นประโยชน์เมื่อคนไข้ไม่มีชิ้นเนื้อ เก็บชื้นเนื้อใหม่ลำบาก หรือชิ้นเนื้อที่มีอยู่ไม่สามารถใช้เพื่อส่งตรวจได้27,29

ตัวอย่างชิ้นเนื้อหรือเลือดของท่านจะถูกส่งไปที่ห้องปฏิบัติการของ Foundation Medicine เพื่อทำการตรวจวิเคราะห์ และประเมินด้วยทีมผู้เชี่ยวชาญก่อนจะแปลผลออกมาเป็นรายงานผลตรวจ

FMI12

การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม (comprehensive genomic profiling) โดย Foundation Medicine ช่วยเพิ่มโอกาสในการใช้ยารักษาอย่างจำเพาะบุคคล (personalised medicine) ให้กับท่าน21,26-27,29

63

ตัวอย่างการรายงานผลตรวจของ FoundationOne CDx ที่ตรวจหาการกลายพันธุ์ของมะเร็งจากการตรวจชิ้นเนื้อและรายงานผลเป็นชนิดของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องทั้งหมด รวมทั้งเสนอทางเลือกในการรักษาด้วยยาที่จำเพาะกับการกลายพันธุ์ชนิดนั้นๆ ซึ่งช่วยให้ท่านและแพทย์สามารถวางแผนการรักษาจำเพาะบุคคลได้ (personalised medicine)17,21,22,30,31


ถึงแม้ว่าท่านจะเคยตรวจหาการกลายพันธุ์ของมะเร็งด้วยวิธีอื่นๆมาแล้วก็ตาม ท่านอาจจะยังได้ประโยชน์จากการส่งตรวจการตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม (comprehensive genomic profiling) โดย Foundation Medicine เนื่องจากการตรวจหาการ กลายพันธุ์ของมะเร็งด้วยวิธีอื่นอาจพลาดการกลายพันธุ์บางชนิดไปได้
17,21,26,30-21

หากคนไข้ต้องการตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม สามารถถามหา Foundation medicine ได้จากแพทย์ผู้รักษา

Don't get LOST in your cancer journey, ASK for Foundation Medicine
                        #ตรวจ เพราะต่าง รักษาอย่างถูกต้อง





Reference:

1. Cancer Research UK. How cancer starts. Available at: https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/what-is-cancer/how-cancer-starts (Accessed January 2019);
2. American Cancer Society Glossary. Mutations. Available at: https://www.cancer.org/content/cancer/en/cancer/glossary.html?term=mutation (Accessed January 2019);
3. Cancer Research UK. How cancer can spread. Available at: https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/what-is-cancer/how-cancer-can-spread (Accessed January 2019).
4. American Cancer Society Glossary. Mutations. Available at: https://www.cancer.org/content/cancer/en/cancer/glossary.html?term=mutation (Accessed January 2019);
5. American Cancer Society Glossary. Deoxyribonucleic acid. Available at: https://www.cancer.org/content/cancer/en/cancer/glossary.html?term=deoxyribonucleic+acid (Accessed January 2019);
6. Cancer Research UK. How cancer starts. Available at: https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/what-is-cancer/how-cancer-starts (Accessed January 2019);
7. American Cancer Society Glossary. DNA repair. Available at: https://www.cancer.org/content/cancer/en/cancer/glossary.html?term=DNA+repair (Accessed January 2019);
8. Baumgart M et al. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13
9. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780
10. Heim D et al. Int J Cancer 2014; 135: 2362–2369
11. Baumgart M et al. Am J Hematol Oncol 2015: 11: 10–13
12. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
13. The NCI Dictionary of Cancer Terms. Biopsy. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=biopsy (Accessed December 2018);
14. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
15. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Non-small cell lung cancer. V.2.2019, 2018. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.aspx (Accessed January 2019)
16. Ohashi K et al. Clin Cancer Res 2013; 19: 2584–2591
17. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268;
18. National Cancer Institute. Types of cancer treatment. Available at: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (Accessed January 2019)
19. National Cancer Institute. Chemotherapy to treat cancer. Available at: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/chemotherapy (Accessed January 2019);
20. Baudino TA et al. Curr Drug Discov Technol 2015; 12: 3–20
21 Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013 ;31: 1023–1031;
22. Dong L et al. Curr Genomics 2015; 16: 253–263;
23. Sicklick JK, et al. Nature Medicine 2019; 25:744–750;
24. Naidoo J, Drilon A. Am J Hematol Oncol 2014: 10: 4–11;
25. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691;
26. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2018. Available at: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Accessed January 2019)
27. FoundationOne®Liquid Technical Specifications, 2018. Available at: https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-liquid (Accessed January 2019)
28. FoundationOne®Heme Technical Specifications, 2017. Available at: www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (Accessed January 2019).
29. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702
30. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639
31. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.

PM-TH-0825-04-2020