โรคเลือด “เอ็มดีเอส” (Myelodysplastic Syndromes; MDS) คืออะไร

เอ็มดีเอส เป็นกลุ่มอาการผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (stem cell) ในไขสันหลัง เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเหล่านี้จะแบ่งตัวให้เซลล์ที่ยังเจริญเติบโตไม่เต็มที่ เรียกว่าบลาสเซลล์ (blast cells) เมื่อบลาสเซลล์เจริญเติบโตเต็มที่จะมีลักษณะเฉพาะซึ่งแบ่งออกเป็นเซลล์เม็ดเลือดสามประเภท คือ เซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด สำหรับผู้ป่วยเอ็มดีเอสเซลล์ต้นกำเนิดจะทำงานผิดปกติ คือ ไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดและเกล็ดเลือดที่ทำงานปกติได้อย่างเพียงพอ ส่งผลให้เกิดอาการเจ็บป่วย

ผู้ป่วยเอ็มดีเอสจะสามารถพัฒนาไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (acute leukemia) ได้ถึง 30% ซึ่งเป็นอันตรายต่อชีวิตมากกว่า

ในแต่ละปีมีผู้ป่วยรายใหม่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเอ็มดีเอสประมาณ 87,000 รายทั่วโลก ในสหรัฐอเมริกาพบผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 10,000-20,000 รายต่อปี ส่วนประเทศไทยยังไม่มีการรวบรวมสถิติของผู้ป่วยโรคนี้อย่างเป็นการ

อาการของโรคเอ็มดีเอส
ผู้ป่วยโรคเอ็มดีเอสส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการ ณ เวลาที่ได้รับการวินิจฉัย และเนื่องจากโรคนี้เกิดจากภาวะของร่างกายที่มีเม็ดเลือดชนิดต่างๆ ต่ำกว่าปกติ ดังนั้นอาการแสดงจะขึ้นอยู่กับภาวะบกพร่องของเม็ดเลือดและเกล็ดเลือดของผู้ป่วย

  • เม็ดเลือดแดงต่ำ ผู้ป่วยจะมีอาการโลหิตจาง เหนื่อยง่ายอ่อนเพลีย ใจสั่น ปวดศีรษะ หงุดหงิด ผิวหนังซีดผิดปรกติ
  • เม็ดเลือดขาวต่ำ จะทำให้ผู้ป่วยติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนปกติ มีไข้หรือเจ็บป่วยเรื้อรัง
  • เกล็ดเลือดต่ำ จะทำให้เกิดปัญหาเลือดออกง่าย เช่น ที่เหงือกและผิวหนัง  ผิวหนังมีรอยฟกช้ำ เป็นจ้ำเลือด ถ้าเลือดออกที่จอตาก็จะทำให้บดบังการมองเห็น

สาเหตุการเกิดโรคเอ็มดีเอส
สาเหตุของการเกิดโรคเอ็มดีเอสในผู้ป่วยส่วนใหญ่นั้นยังไม่ทราบแน่ชัด โดยสภาพแวดล้อมที่มีสารพิษ สารเคมี และรังสีอาจเป็นปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรคได้เช่นกัน  อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่ทราบแน่นอนก็คือ การได้รับรังสีและยาเคมีบำบัดในการรักษามะเร็งซึ่งพบได้ประมาณ 10-20% ของผู้ป่วย

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดเอ็มดีเอส
ภาวะที่ทำให้มีโอกาสเกิดโรคเอ็มดีเอสได้มากขึ้น ได้แก่

  • อายุ: พบได้บ่อยในคนที่อายุมากกว่า 60 ปี
  • เพศ: เพศชายพบมากกว่าเพศหญิง
  • เชื้อชาติ: คนผิวขาว (Caucasians) พบได้บ่อยกว่าเชื้อชาติอื่น
  • อาชีพ: คนที่ทำงานอยู่กับสารเคมี เช่น เกษตรกรที่ใช้ยาฆ่าแมลง นักเคมี พนักงานโรงงานทอผ้าที่อยู่ในห้องเก็บผ้าที่มีสารเคมีกันแมลง คนงานในโรงงานอุตสาหกรรม คนที่ทำงานในปั๊มน้ำมัน

แนวทางการวินิจฉัยโรคเอ็มดีเอส
เอ็มดีเอสเป็นกลุ่มอาการของความผิดปกติ ดังนั้นจึงพบอาการได้หลากหลายในผู้ป่วยแต่ละกลุ่มย่อย โดยเอ็มดีเอสแบ่งออกเป็น 8 ประเภท ตามระบบการจัดโดยองค์การอนามัยโลกที่ใช้เป็นมาตรฐานทั่วโลกในปัจจุบัน โดยอาศัยการตรวจรูปร่างของเม็ดเลือด (morphology of blood smear), การเปลี่ยนแปลงในไขกระดูก และ ความผิดปกติทางพันธุกรรม (cytogenetic study) ซึ่งการที่แบ่งชนิดของเอ็มดีเอส ออกเป็นกลุ่มย่อยแตกต่างกันนั้นจะเป็นตัวชี้วัดที่ดีในการบ่งบอกถึงศักยภาพของโรคที่จะพัฒนาไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวในอนาคต

การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่จำเป็นในการแบ่งชนิดของเอ็มดีเอส ได้แก่

  • การตรวจนับจำนวนและรูปร่างเม็ดเลือด: complete blood count, differential count, platelet count และperipheral blood smear
  • การวัดการทำงานของไต: serum blood urea nitrogen/creatinine, electrolyte
  • การตรวจการทำงานของตับ: AST, ALT, alkaline phosphatase, total/direct bilirubin
  • การวัดธาตุเหล็กในกระแสเลือด: serum ferritin, serum iron, TIBC
  • การตรวจไขกระดูก: bone marrow aspiration/biopsy, bone marrow cytogenetic study, iron stain
  • การตรวจการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบี และ ซี: HBs Ag, AntiHBsAb, AntiHCV

การพยากรณ์โรค
มีการแบ่งกลุ่มผู้ป่วยเอ็มดีเอสตามปัจจัยเสี่ยงต่างๆ ซึ่งแต่ละกลุ่มจะมีระยะเวลาการอยู่รอด และอัตราเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวแตกต่างกัน โดยระบบที่ใช้ในการแบ่งกลุ่มผู้ป่วยมี 2 ระบบ คือ

International Prognostic Scoring System (IPSS) ประเมินผู้ป่วยจาก 3 ตัวแปร คือ ปริมาณบลาสเซลล์(marrow blast), การจัดเรียงตัวของโครโมโซม (karyotype) และ ภาวะเม็ดเลือดต่ำ (cytopenia) โดยจะให้คะแนนแต่ละตัวแปร ตามลักษณะที่ผู้ป่วยเป็น จากนั้นจึงแบ่งระดับความเสี่ยงตามผลรวมของคะแนนที่ได้ โดยจะแบ่งผู้ป่วยออกเป็น low risk (low และ intermediate-1) และ high risk (intermediate-2 และ high)

WHO Prognostic Scoring System (WPSS) ประเมินผู้ป่วยตาม WHO-based morphology, IPSS cytogenetic study และภาวะที่ต้องรับเลือดเพื่อแก้ไขเลือดจาง โดย WPSS จัดแบ่งผู้ป่วยเป็น 4 กลุ่ม คือ very low, low intermediate, high, very high

แนวทางการรักษาเอ็มดีเอส
วิธีการรักษาผู้ป่วยเอ็มดีเอสประกอบไปด้วย การรักษาประคับประคอง (เช่น การให้เลือด ในผู้ป่วยที่มีเลือดจาง) และการรักษาจำเพาะตามภาวะความเสี่ยงที่จะกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวว่ามีความเสี่ยงต่ำ (low risk) หรือความเสี่ยงสูง (high risk)

แนวทางการรักษาผู้ป่วยเอ็มดีเอสที่มีความเสี่ยงต่ำ
มีจุดประสงค์เพื่อรักษาภาวะเม็ดเลือดต่ำ (cytopenia) เป็นหลัก การรักษาส่วนใหญ่จะเป็นการรักษาประคับประคองโดยการให้เลือดในผู้ป่วยที่มีอาการเลือดจาง สำหรับการรักษาอื่นๆ ได้แก่

  • Cytokine support โดยให้ erythropoietin หรือ erythropoietin ร่วมกับ G-CSF
  • ยากลุ่ม Immunosuppressive therapy
  • ยากลุ่ม Immunomodulating agent
  • ยากลุ่ม Hypomethylating agent
  • การปลูกถ่ายไขกระดูก

แนวทางการรักษาผู้ป่วยเอ็มดีเอสที่มีความเสี่ยงสูง
ขึ้นกับการตัดสินใจของผู้ป่วยและแพทย์เป็นหลัก โดยปัจจัยทางคลินิกซึ่งจะมีผลสำหรับการตัดสินใจ ได้แก่ อายุของผู้ป่วย ความสามารถในการใช้ชีวิตประจำวัน สภาวะโรคร่วม สภาวะทางด้านจิตใจและสังคมของผู้ป่วย ความพึงพอใจของผู้ป่วย และความพร้อมในการรักษา โดยแนวทางการรักษามีดังนี้

  • ยากลุ่ม hypomethylating agent
  • การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก